Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1.                           

B. 4.                        

C. 2.                        

D. 3.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1

B. 4

C. 2

D. 3

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

A. 1.

B. 3.

C. 4.

D. 2.

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người có những phát biểu sau

(1) Bệnh phêninkêtô niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

(2) Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

(3) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

(4) Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

A. 4.

B. 3.

C. 2.

D. 1.

Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.

5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

A. 2

B. 1

C. 3

D. 4

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây:

(1)  Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.

(2)  Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa được pheninalanin thành tirôzin.

(3)  Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.

(4)   Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là

A. 1 

B. 3

C. 2

D. 4

Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria) có đặc điểm sau:

1. Dị tật bẩm sinh di truyền gen lặn.

2. Axit glutamic thứ 7 của HbA thay bằng valin.

3. Thiếu enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.

4. Tuổi trung niên bị viêm đa khớp vì hóa đen các khớp.

5. Chất ứ đọng đầu độc thần kinh gây mất trí nhớ, ít khi sống tới 30 tuổi.

Phương án đúng là:

A. 1, 2, 3

B. 1, 3, 4

C. 1, 3, 5

D. 2, 3, 4.

Khi nói về bệnh phenylketo niệu có các phát biểu sau đây :

(1) Bệnh phenylketo niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) Bệnh phenylketo niệu do enzim không chuyển hóa được phenylalanin thành tirozin

(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn phenylalanine

(4) Phenylalanine ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu

năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Trong các phát biểu trên, số phát biểu đúng là :

A. 3                      

B. 2                      

C. 4                      

D. 1

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng

(1) Bệnh phêninkêto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen.

(2) Bệnh phêninkêto niệu do enzim không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tirozin.

(3) Người bệnh phải ăn kiêng hoàn toàn pheninalanin.

(4) Pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

A. 2

B. 3

C. 1

D. 4